Cancro hereditário

Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença hereditária rara, autossómica dominante. É nomeada em honra de Frederick Pei Li e Joseph F. Fraumeni, Jr., médicos americanos que primeiro reconheceram e descreveram a síndrome. Esta síndrome aumenta a susceptibilidade ao cancro. A síndrome está ligada a mutações do gene p53, que normalmente ajuda no controlo do ciclo celular. Mutações podem ser herdadas ou podem advir 'de novo', cedo na embriogénese ou nas células germinais dos pais.

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A síndrome de Li-Fraumeni representa a associação de sarcoma, tumor cerebral, leucemia, cancro da mama e carcinoma do córtex da supra-renal numa família. Os critérios completos são sarcoma antes dos 45 anos, pelo menos um familiar de primeiro grau com qualquer tumor antes dos 45 anos, e um familiar de primeiro ou segundo grau com cancro antes dos 45 anos ou sarcoma em qualquer idade. Existem ainda critérios incompletos que fazem suspeitar desta síndrome, nomeadamente, dois familiares de primeiro grau com cancro do espectro da Síndrome de Li-Fraumeni, um deles diagnosticado antes dos 45 anos, ou criança ou adulto jovem com carcinoma do córtex da supra-renal, ou criança ou jovem adulto com idade inferior a 45 anos e múltiplos tumores primários pertencentes a espectro da síndrome.

A síndrome de Li-Fraumeni é causada por mutações germinativas no gene supressor tumoral TP53, o que confere um risco de cancro de 40% nas primeiras duas décadas de vida e de 80-90% ao longo da vida.

http://www.oncologiapediatrica.org/index.php?/site/ver_artigo/205